經(jīng)濟(jì)觀察網(wǎng) 記者 張鈴

經(jīng)濟(jì)觀察網(wǎng)：作為一名罕見病醫(yī)生，如果現(xiàn)在面對(duì)著所有的罕見病患者，你想對(duì)他們說什么？

顧衛(wèi)紅：我不能說“讓大家去接受現(xiàn)實(shí)”，那是很難接受的一種現(xiàn)實(shí)。我想說的是“盡量去止損”。

我看到過一些家庭，孩子得了特別嚴(yán)重的疾病，但家里還能充滿笑聲，把悲苦的日子過得很開心，盡管孩子壽命會(huì)受影響，他們還是希望孩子有生之年開心地活著，特別讓我感動(dòng)。

盡量去止損，就是活在當(dāng)下，把每天過得有價(jià)值、有意義。

從專業(yè)層面上來說，“止損”就是要提高遺傳病的診斷和干預(yù)水平。

經(jīng)濟(jì)觀察網(wǎng)：罕見病的預(yù)防方法主要是什么？

顧衛(wèi)紅：80%的罕見病是遺傳病，所以主要是針對(duì)出生缺陷的干預(yù)。

一對(duì)夫妻生了一個(gè)患病的孩子，如果明確了致病原因，再次生育可以做產(chǎn)前診斷或第三代試管嬰兒，避免再生育患病的孩子。

隨著基因測序技術(shù)的飛速發(fā)展，基因組醫(yī)學(xué)時(shí)代已經(jīng)到來。綜合性攜帶者篩查是針對(duì)一些嚴(yán)重致殘、致畸、致死性隱性遺傳病基因的致病變異，在孕前檢測夫妻雙方的攜帶狀態(tài)，結(jié)合遺傳咨詢、產(chǎn)前檢測、輔助生殖技術(shù)等措施，避免嚴(yán)重隱性遺傳病的發(fā)生。

經(jīng)濟(jì)觀察網(wǎng)：新生兒在出生時(shí)做阻斷的重要性和難點(diǎn)是什么？

顧衛(wèi)紅：這樣的工作國家已經(jīng)開展，但法定必須做的項(xiàng)目比較少，最典型的是苯丙酮尿癥，這種病在新生兒篩查發(fā)現(xiàn)后，給孩子喝特殊的奶粉，孩子就不太會(huì)受疾病的影響。

但很多疾病目前還做不到新生兒篩查，一方面是技術(shù)問題，另一方面是中國太大了，需要在整個(gè)婦幼保健體系里推廣，中間的各個(gè)環(huán)節(jié)都需要做好質(zhì)控。

經(jīng)濟(jì)觀察網(wǎng)：讓罕見病患者從出生就接受規(guī)范化治療有多難？

顧衛(wèi)紅：規(guī)范化治療，首先需要明確診斷，還需要有治療方法。現(xiàn)在很多罕見病篩查出來后，沒有針對(duì)性的治療方法，結(jié)合中國的國情，在邊遠(yuǎn)貧困地區(qū)，患病的孩子可能成為棄嬰。所以，罕見病患者的規(guī)范化治療，不是一個(gè)單純的自然科學(xué)問題，它還牽涉到很多社會(huì)科學(xué)問題。

經(jīng)濟(jì)觀察網(wǎng)：罕見病患者求醫(yī)時(shí)，怎樣才能少走彎路？

顧衛(wèi)紅：第一，看病時(shí)，患者要把自己的資料整理好，按照時(shí)間、名稱分類整理，把自己能做的事情盡量做好，這很重要，但實(shí)際上很多人不容易做到。

第二，在就醫(yī)前要做些功課，提高效率，比如怎么找對(duì)醫(yī)生，可以從一些好的互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療平臺(tái)上查找比較可靠的信息。

經(jīng)濟(jì)觀察網(wǎng)：普通醫(yī)生可以為罕見病患者做些什么？

顧衛(wèi)紅：從資源配置來講，罕見病的醫(yī)患數(shù)量嚴(yán)重不成比例。實(shí)際上，普通醫(yī)生和罕見病專業(yè)醫(yī)生是沒有邊界的。對(duì)于一種罕見病，一個(gè)醫(yī)生之前從來沒看過，就是疑難病，但看過一次并盡可能弄清楚，再遇到第二次時(shí)，對(duì)他來說就不是疑難病了。

醫(yī)生要終身學(xué)習(xí)，面對(duì)疑難病時(shí)，多讀文獻(xiàn)，多思考，多請(qǐng)教，盡量弄清楚，不要籠統(tǒng)地給一個(gè)診斷如“待查”。參與疑難病的病例討論很長見識(shí)，同行之間的有序合作轉(zhuǎn)診也是非常重要的。

經(jīng)濟(jì)觀察網(wǎng)：很多罕見病患者是孩子，對(duì)照顧他們的家長來說，有哪些需要注意的？

顧衛(wèi)紅：有些孩子，小時(shí)候父母出去打工，被照顧的不多，后來長到幾歲了，父母才發(fā)現(xiàn)孩子有點(diǎn)不正常，其實(shí)孩子已經(jīng)不是剛剛發(fā)病了。

明確診斷后，家長需要對(duì)這個(gè)病盡量充分了解，知道疾病的自然病程是怎樣的，孩子會(huì)出現(xiàn)、可能出現(xiàn)哪些問題，怎么去照顧孩子，盡可能避免因?yàn)槭韬龌?ldquo;不知道”導(dǎo)致繼發(fā)性問題。

經(jīng)濟(jì)觀察網(wǎng)：普通人在與罕見病患者的相處中可以做到哪些事？

顧衛(wèi)紅：最基本的就是要平視，不要把罕見病患者當(dāng)成另類。有些疾病會(huì)影響人的外型、長相、走路姿勢，有些患者會(huì)坐輪椅。比如共濟(jì)失調(diào)患者，走路像企鵝，因?yàn)闊o法面對(duì)人群的目光，就留在家里了，從而影響到生活的方方面面。

我們大家都是人，人人生而平等，所以不要用那種奇怪的目光看患者，或是指指點(diǎn)點(diǎn)。其他的事情不能特別要求大家去做，比如幫助病人，但起碼要做到平視。