經(jīng)濟觀察報 記者 張鈴

過去三年，顧衛(wèi)紅和許多病人失去了聯(lián)系。

她90%以上的病人在外地，疫情期間進京難，她的門診也從一周三次，縮減到一周一次。

非常時期，人們盡可能通過互聯(lián)網(wǎng)保持聯(lián)系，但和常見病、慢病不同，顧衛(wèi)紅的專業(yè)——罕見病千差萬別，病情復雜，單純的線上咨詢作用有限。

罕見病，即患病率非常低的疾病，又稱“孤兒病”，全球已知罕見病有7000多種，但因為人口基數(shù)大，在中國，罕見病并不罕見，保守估計，中國約有2000萬罕見病患者。

對罕見病的關(guān)注幾乎貫穿了顧衛(wèi)紅的醫(yī)學生涯。她擅長運動障礙與神經(jīng)遺傳病的臨床診療、基因分析和遺傳咨詢，包括共濟失調(diào)、多系統(tǒng)萎縮、帕金森病/綜合征、肌張力障礙、舞蹈病、運動感覺神經(jīng)病等。20多年里，她接診了上萬名罕見病患者。

2023年早春，醫(yī)院終于恢復常態(tài)，有人一進診室就喊，“顧大夫，我找了您一兩年”。顧衛(wèi)紅上午的門診常常看到了下午兩三點，她計劃從3月1日起每周多開一次門診，之后視情況再增加出診時間。

走進她的門診，能看到被抱在懷里的嬰兒，也能看到年事已高的老者，有的在病友的口口相傳中知道了她，有的被同行醫(yī)生轉(zhuǎn)診過來。

讓孤島相連

80%的罕見病是遺傳性疾病，大多難以診斷，在醫(yī)學上約等于疑難病。

2005年，顧衛(wèi)紅開設(shè)“運動障礙與神經(jīng)遺傳病”專病門診，管理分子遺傳學實驗室。通過臨床與基因分析相結(jié)合，建立臨床資料庫和DNA庫，她的團隊在國內(nèi)率先建立神經(jīng)遺傳病動態(tài)突變常規(guī)檢測流程，為來自3000多個家系（某一家族各世代成員）的患者及家系成員開展動態(tài)突變致病基因檢測，顯著提高了遺傳病的診斷水平。

罕見病患者分布在城市和鄉(xiāng)村，有的做了一些檢查，就和醫(yī)生失去了聯(lián)系，成了孤島。在鉆研醫(yī)術(shù)之外，顧衛(wèi)紅和病人盡可能建立連接，和他們心靈共振。在醫(yī)學層面，要提高基因診斷效率，也必須把分散的孤島信息和數(shù)據(jù)有序匯集起來。

2015年8月，一封名為《孩子罕見病，五年未確診，清華校友求病因線索》的公開信由清華生命科學與醫(yī)學校友會發(fā)出，引發(fā)社會各界關(guān)注：兩個清華校友生下患病的林林，始終查不出病因，在ICU病房靠呼吸機生存。懷著僥幸，他們生下第二個孩子，和林林有相同癥狀，在20個月時夭折。

隨后，國內(nèi)外30多家專業(yè)機構(gòu)伸出援手，但在超過7000種罕見病面前，沒有機構(gòu)診斷出真正病因。

在學者、研究機構(gòu)和企業(yè)自發(fā)組織的林林病例研討會上，專家普遍認為，臨床表型數(shù)據(jù)缺乏統(tǒng)一標準，限制了基因數(shù)據(jù)的分析效率。他們提議：啟動臨床術(shù)語標準化工作，引入HPO（Human Phenotype Ontology，人類表型標準用語）。

HPO項目于2008年在國外啟動，是一種專注于遺傳病與罕見病的醫(yī)學標準術(shù)語集，它相當于在人類基因和疾病之間架起的一道橋梁，能有效提高基因診斷效率。

2015年，顧衛(wèi)紅和國內(nèi)臨床、遺傳咨詢、分子生物學領(lǐng)域一些專業(yè)志愿者共同發(fā)起建立CHPO(The Chinese Human Phenotype Ontology，中文人類表型標準用語)聯(lián)盟，由顧衛(wèi)紅擔任項目總協(xié)調(diào)人，希望逐步建立中文臨床表型術(shù)語標準。

他們與HPO建立聯(lián)系，獲得授權(quán)，用一年半時間翻譯優(yōu)化了11896個HPO詞條。從無到有，平臺被搭建起來，成為中國第一個，也是迄今唯一一個醫(yī)學術(shù)語搜索引擎。

項目需要專業(yè)人士翻譯詞條，需要建立網(wǎng)站和搜索引擎，需要有運維公司，但經(jīng)費是“0”，一切都是志愿進行。七年間，CHPO數(shù)據(jù)更新了四次，運維公司也換了三家。

近百位國內(nèi)外專家先后參與了CHPO的編輯與審核工作。尤其讓顧衛(wèi)紅感動的是黃尚志，這位年過古稀的遺傳學家認領(lǐng)了大量詞條，分給他已經(jīng)成長為專家的學生們，翻譯完后，再做瑣碎的校對工作。

源于感性、歸于理性

一名年輕人來到顧衛(wèi)紅的門診，態(tài)度謙恭，欲言又止。

原來，他女友家有遺傳性共濟失調(diào)家族史，父親已經(jīng)臥床了。他既不忍心分手，又無法向自己父母提及此事，只好來問醫(yī)生該怎么辦。

脊髓小腦性共濟失調(diào)，一種讓人逐漸喪失運動能力的遺傳病，患者常在壯年發(fā)病。很多人不愿意被旁人知道病史，就是擔心后輩的婚育問題。

顧衛(wèi)紅告訴他，常染色體顯性遺傳病患者后代有50%的發(fā)病風險，需要先確認患者的致病基因，再檢測后代。年輕人將女友父親的血樣送來做了基因檢測，結(jié)果顯示為脊髓小腦性共濟失調(diào)三型（SCA3），女友也攜帶致病突變。SCA3迄今沒有攜帶致病突變而不發(fā)病的報道。

幾個月后，年輕人又來了，他已瞞著父母和女朋友結(jié)婚，希望顧衛(wèi)紅幫他們做產(chǎn)前檢測——一個健康的孩子可以讓父母有安詳幸福的晚年，而且也許妻子發(fā)病時父母已不在人世，也不必為他擔心了。

這種和家人共同面對疾病的勇氣打動了顧衛(wèi)紅。她希望女孩能晚些發(fā)病，讓年輕人如愿做個好兒子、好丈夫、好父親。

這個故事發(fā)生在2009年，被顧衛(wèi)紅記錄下來，在新浪博客發(fā)布了第一篇博文《感動》，她寫道：盡管我們還無法戰(zhàn)勝病魔，但任何苦難在真情面前都會退縮。

在博客時代，“顧大夫的博客”成了醫(yī)生和病人交流的精神家園。她一邊看病，一邊寫，寫下近800篇博文，其中90%與罕見病相關(guān)，有62萬訪問量。病友們親切地稱呼她為顧姐姐、顧嬤嬤，甚至顧媽。

她把從患者身上感受到的勇氣都記錄下來：團結(jié)病友的村長“無所謂”、攀登過珠峰的帕金森病友“西門”、愿意捐獻遺體為醫(yī)學做貢獻的帕金森病友“與帕共舞”……

顧衛(wèi)紅的診室在北京中日友好醫(yī)院，但她的診室沒有“墻壁”，2008年開始，她使用QQ、博客、論壇等平臺，深入共濟失調(diào)、帕金森病、舞蹈病等病友群體，做疾病知識普及和患者支持公益，參加線下病友聚會。

她先后建立、管理和加入了58個罕見病QQ群，寫了200多篇科普文章，還和幾位共濟失調(diào)病友建立了中國共濟失調(diào)病友協(xié)會CAA網(wǎng)站。

她成了許多病友的朋友。有幾年，她幾乎把所有休息時間都給了病友，有時要在同一時段分別回答QQ群里十幾個病友的提問，每個患者的問題各不相同，思路必須保持特別清晰，才不會混淆。

與此同時，科普路上的一些挑戰(zhàn)，也讓她時常感到孤獨。

她在群里做線上講座，一遍遍告訴病友們怎樣做自我管理、整理病歷資料、日常監(jiān)測血壓……無論講多少遍，總有人難以轉(zhuǎn)變。

偏激的病人會質(zhì)問她：你不去好好研究，天天在群里說，不能解決問題，有什么用？有的群里有騙子賣假藥，她讓大家別上當，也會被騙子攻擊。

如果把與病友的連接看做單純的職業(yè)行為，醫(yī)生應該很清楚如何保持理智，但顧衛(wèi)紅跨越了邊界：“我投入了太多的時間和情感，就很容易受傷。”

回憶這段經(jīng)歷時，她講起《圣經(jīng)》中巴別塔的故事：人類計劃修建能通天的高塔，為了阻止人類，上帝讓人類說不同的語言，彼此不能順暢溝通，建塔計劃因此失敗，人類自此各散東西。

顧衛(wèi)紅聯(lián)想到人類對罕見病的探索。罕見病中有許多自然界謎題，對它的探索就像在修塔，越往上修，越接近謎底，人性的問題越容易暴露，失去了共同語言，塔就很難修成了。

她覺得，很多罕見病患者就像 “溺水的人”，特別急切地求助，一個人跳進去救不了那么多人，她希望和更多人一起來救人。

源于感性，顧衛(wèi)紅選擇了她的道路；歸于理性，她決定連接更多的人，促進各方相互了解，加強合作，一起“修塔”。近幾年，她開始把大量的時間精力，花在CHPO上，讓它服務(wù)于中文使用者的臨床和科研工作。

作為總協(xié)調(diào)人，顧衛(wèi)紅在任何可能的場合宣傳CHPO的價值，像帶孩子式地呵護著它。她形容最初幾年，自己 “東奔西跑，東拉西扯，東說西說，不瘋魔不成活”。

第三重境界

罕見病是人類共同的難題，每個家庭都可能生育罕見病后代。顧衛(wèi)紅說，這些患者是上天派來的使者，幫助人類認識自我。她也期待隨著科技和社會的發(fā)展，當下無解的難題能被早日攻克。

顧衛(wèi)紅的研究生導師是神經(jīng)遺傳病專家王國相，1997年，和老師下鄉(xiāng)調(diào)查家系時，顧衛(wèi)紅第一次近距離接觸到罕見病患者家庭。

看罕見病的醫(yī)生比病人更罕見，很多年里，罕見病少有人問津，少有經(jīng)費，難出成果。讀研時，顧衛(wèi)紅就被老師打過預防針——這里沒什么經(jīng)濟效益，但有太多未知領(lǐng)域，需要沉下心去鉆研。

2021年9月，顧衛(wèi)紅獲得中國罕見病領(lǐng)域首個公益獎項“金蝸牛獎-罕見病行業(yè)貢獻獎”，表彰她在罕見病領(lǐng)域做出的貢獻。她把這個獎看得很重，它由患者組織頒發(fā)，代表患者群體的肯定。

顧衛(wèi)紅接觸過很多病情嚴重，依然能綻放自己的患者，從他們身上得到的能量，支撐著她后來做的許多事情。她也遇到越來越多同行者，見證了罕見病領(lǐng)域的進步，看到行業(yè)從荒蕪中長出一片草原。

顧衛(wèi)紅看過一部描繪醫(yī)生群體的電視劇《心術(shù)》。劇中有一句話：做醫(yī)生有三重境界，第一重治病救人，第二重人文關(guān)懷，第三重進入患者的靈魂，做他們的精神支柱。

那時，顧衛(wèi)紅在博客中記錄道：“我在第二重境界，正向第三重境界努力，盡管真的很不容易，那么多因疾病變得孤獨的靈魂。”

十一年過去了，經(jīng)濟觀察報記者問她，現(xiàn)在到第三重境界了嗎？

“我覺得我已經(jīng)達到了。”顧衛(wèi)紅回答。

經(jīng)濟觀察報：近幾年，政策層面對罕見病的關(guān)注在變多，你怎么看待這些政策的意義？

顧衛(wèi)紅：政策標志著國家的重視，會釋放出信號，引起各方對罕見病的重視。政策的初衷是好的，但要發(fā)揮它真正的、應有的價值，需要各方更加務(wù)實，加強合作。

經(jīng)濟觀察報：從臨床醫(yī)生的角度，你怎么看待罕見病藥品的支付問題？

顧衛(wèi)紅：罕見病藥品的價格，實際上有一個博弈的過程。“天價藥”的存在原因主要是前期投入太大了，單純把藥價壓下來，可能會影響藥企的研發(fā)信心和投入。

經(jīng)濟觀察報：基因測序技術(shù)對罕見病的診斷和監(jiān)測意義重大，你如何看待國內(nèi)近幾年在這一領(lǐng)域的發(fā)展？

顧衛(wèi)紅：80%的罕見病是遺傳病，基因檢測技術(shù)的進步大大提高了罕見病診斷水平。十幾年前，對于罕見病的臨床基因檢測，可篩查的基因突變類型很有限。近年來，測序技術(shù)飛速發(fā)展，比前些年進步太多了，這實際上引領(lǐng)了整個行業(yè)的發(fā)展，顯著提高了罕見病的診斷效率。

基因數(shù)據(jù)分析和遺傳咨詢能力需要持續(xù)提升，還有很多工作要做。

經(jīng)濟觀察報：你對中國罕見病事業(yè)的未來還有什么期待？

顧衛(wèi)紅：很多患者的生命質(zhì)量受到疾病的嚴重影響，罕見病領(lǐng)域可做的、有價值的事非常多。“罕見病”是一塊試金石。雖然說“盡人事，聽天意”，但在“盡人事”時，要真的去“盡”，才能對得起罕見病患者們的信任。