2020年8月第一次手術(shù)時(shí)，小智剛滿一歲，腸子就被切掉了約40厘米。這時(shí)同齡孩子的正常腸子長(zhǎng)度多超過(guò) 2 米。如今4歲半的小智腸子變得越來(lái)越短，小腸僅剩30厘米，遠(yuǎn)端結(jié)腸則為20厘米。一躺平，吃進(jìn)肚子中的東西就會(huì)順著胃液往上涌，然后嘔出顏色可怖的液體。吃得稍不注意，就會(huì)嚴(yán)重腹瀉，甚至出現(xiàn)脫水。

和很多小朋友一樣，小智對(duì)食物充滿了好奇，不給好吃的，便會(huì)以哭鬧來(lái)對(duì)抗。但反反復(fù)復(fù)的腹瀉、永不停歇的打針，改變著他對(duì)世界的想象。懵懂的他漸漸地意識(shí)到了一件事情——“吃多了或者吃到不好的東西，我就會(huì)吐得很難受”。

這是一個(gè)短腸綜合征（Short bowel syndrome，SBS）患者的日常寫(xiě)照。腸子長(zhǎng)度以厘米計(jì)算，吃東西受限、甚至無(wú)法進(jìn)食，隨身攜帶鼻飼管和留置針，甚至需要終生注射腸內(nèi)營(yíng)養(yǎng)和腸外營(yíng)養(yǎng)。多位短腸綜合征患者及其家屬告訴時(shí)代財(cái)經(jīng)，這就是他們生活的常態(tài)。

根據(jù)罕見(jiàn)病信息網(wǎng)，短腸綜合征，指的是因各種原因引起廣泛小腸切除或曠置后，腸道有效吸收面積顯著減少，殘存的功能性腸管不能維持患者的營(yíng)養(yǎng)或兒童生長(zhǎng)需求，出現(xiàn)以腹瀉、酸堿/水/電解質(zhì)紊亂，以及營(yíng)養(yǎng)吸收和代謝功能障礙為主的癥候群。一個(gè)正常成人的小腸約有3米~8.5米，而短腸綜合征患者的小腸長(zhǎng)度往往小于2米，甚至不到1米。“短腸人”是一個(gè)超罕群體，根據(jù)估算，我國(guó)成人患病率約為0.73/1,000,000，且有逐年上升的發(fā)病趨勢(shì)。

南京醫(yī)科大學(xué)第四附屬醫(yī)院普通外科主任王劍告訴時(shí)代財(cái)經(jīng)，絕大部分罕見(jiàn)病都是遺傳病，但短腸綜合征有其特殊性。先天性短腸綜合征非常少見(jiàn)，大部分患者是在兒童期或者成人期因腸系膜血管病或腸扭轉(zhuǎn)導(dǎo)致的腸壞死、克羅恩病、放射性腸炎等疾病或者反復(fù)腹部手術(shù)不得不切除部分腸管，剩余的小腸太短導(dǎo)致形成短腸。一部分短腸人群還能通過(guò)剩余腸道代償達(dá)到通過(guò)自身腸道維持身體機(jī)能；但對(duì)于另一部分短腸群體來(lái)說(shuō)，殘余的腸道絕對(duì)不足，無(wú)法通過(guò)口服營(yíng)養(yǎng)滿足機(jī)體需要，最終將導(dǎo)致“腸衰竭”的困境，需要長(zhǎng)期的腸內(nèi)、腸外營(yíng)養(yǎng)支持才能維持生存和生長(zhǎng)發(fā)育。

今年年初，武田制藥旗下產(chǎn)品注射用替度格魯肽（商品名：瑞唯抒）正式獲國(guó)家藥監(jiān)局（NMPA）批準(zhǔn)，適用于治療短腸綜合征成人和1歲及以上兒童患者。這是國(guó)內(nèi)首個(gè)治療短腸綜合征的人胰高血糖素樣肽2（GLP-2）類似物，它的獲批不僅將“短腸人”這一超罕見(jiàn)患病人群帶入大眾視野，也給了他們新的治療希望。

但并不是每個(gè)“短腸人”都能使用或者用得起創(chuàng)新藥。替度格魯肽的最終定價(jià)還未公布，但患者家屬周輝告訴時(shí)代財(cái)經(jīng)，“如果患兒使用腸內(nèi)營(yíng)養(yǎng)和腸外營(yíng)養(yǎng)治療，一年的費(fèi)用可能超過(guò)20萬(wàn)元，但如果使用創(chuàng)新藥替度格魯肽，年費(fèi)用可能超過(guò)100萬(wàn)元。”

他們?nèi)岳г诩膊≈小Ｃ鎸?duì)上百萬(wàn)元的藥物價(jià)格，患者及患者家屬望而卻步，在未知的治療效果中搖擺。無(wú)人能夠告訴他們確切的解決辦法。

“邁出歸家這一步，我們花了兩年多”

2023年3月6日，宋荔帶著小智終于邁出了歸家的第一步。此時(shí)距離他們第一次到浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院住院治療，已經(jīng)過(guò)去兩年零六個(gè)月。

小智是一位超罕短腸綜合征患兒。根據(jù)蔻德中心發(fā)布的《中國(guó)短腸綜合征患者診療狀況及疾病負(fù)擔(dān)調(diào)研報(bào)告2023》，在全球整體人群中患病率在10萬(wàn)分之0.3-4（美國(guó)）和10萬(wàn)分之0.1-4之間，只有極少數(shù)的一部分人患有這類疾病。

小智出生于2019年8月，一周歲以前，他像每一個(gè)普通的幼兒一樣過(guò)著快樂(lè)的時(shí)光，可以吃他這個(gè)年齡能吃到的任何東西。但這一切在2020年8月30日的早上戛然而止。小智因腸扭轉(zhuǎn)先后五次進(jìn)行開(kāi)腹手術(shù)，最終他的小腸僅剩下30厘米，遠(yuǎn)端結(jié)腸也只有20厘米，并被確診為短腸綜合征。

醫(yī)生告訴宋荔，小智剩下的腸子像爛布一樣，功能也不完好，可以嘗試進(jìn)食和腸內(nèi)營(yíng)養(yǎng)，但吸收極其有限。從此，腸外營(yíng)養(yǎng)支持成為小智生活的必需品。

“住院兩年多的時(shí)間里，我從不當(dāng)他的面吃飯，只有等他睡著了，我才敢偷偷的去吃東西。”宋荔告訴時(shí)代財(cái)經(jīng)。

為了給兒子治病，宋荔一家輾轉(zhuǎn)多地醫(yī)院求醫(yī)。2020年的秋天，小智來(lái)到浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院接受治療，全家人也從廣東老家遷至杭州。宋荔辭職當(dāng)起了全職媽媽，陪著小智一起住在病房里，母子倆一年四季的衣服便存放在病床邊那不足一米高的床頭柜里。春去秋來(lái)，其他小朋友都陸續(xù)恢復(fù)出院，他們也沒(méi)能走出醫(yī)院。

“我們是這邊住得最久，病情最嚴(yán)重的短腸綜合征患者之一，連在電梯里，醫(yī)生和護(hù)士都能認(rèn)出小智，科室也把他的疾病情況當(dāng)作典型病例。”宋荔調(diào)侃道。

一開(kāi)始，宋荔和丈夫只想著挽留住小智的生命，不管用什么辦法。后來(lái)，人是救回來(lái)了，但腸子變短了，長(zhǎng)期住在醫(yī)院，輸注營(yíng)養(yǎng)液，生存質(zhì)量也持續(xù)下降。

得知有患兒離開(kāi)醫(yī)院后，家長(zhǎng)開(kāi)始利用專業(yè)知識(shí)給患兒做家庭護(hù)理，宋荔萌生了一個(gè)念頭——帶小智離開(kāi)醫(yī)院。

“我需要帶他回家了。”宋荔說(shuō)，“如果越晚離開(kāi)醫(yī)院，越晚回歸家庭和社會(huì)，小智與外界的隔閡就會(huì)越大，他也越難融入日常生活。也許現(xiàn)在還小，但以后他慢慢地發(fā)現(xiàn)自己的不同，這是一生的心理陰影。早點(diǎn)回家也許能改善這種情況，他還懵懂，別人也許就一問(wèn)而過(guò)。”

宋荔很快行動(dòng)起來(lái)。在征得醫(yī)生的出院意見(jiàn)后，她每天晚上都在學(xué)習(xí)護(hù)理知識(shí)，怎么做靜脈營(yíng)養(yǎng)、怎么配藥，也不斷地對(duì)自己和家人進(jìn)行心理建設(shè)。

“不懂就詢問(wèn)醫(yī)生和護(hù)士，他們也在用我能夠聽(tīng)懂的語(yǔ)言講述專業(yè)的護(hù)理知識(shí)，有他們的助力，小智的出院和出院后的家庭治療才變得更加順利。”宋荔感嘆道。

家庭護(hù)理，一場(chǎng)曠日持久戰(zhàn)

回家不容易，回家后更不容易。

根據(jù)《中國(guó)短腸綜合征診療共識(shí)》，短腸綜合征有腸道康復(fù)和腸道替代兩大治療方向，包括營(yíng)養(yǎng)支持、促進(jìn)殘存小腸適應(yīng)性代償?shù)哪c康復(fù)內(nèi)科治療、非移植外科手術(shù)和小腸移植四類措施。在營(yíng)養(yǎng)支持方面，根據(jù)短腸綜合征患者出現(xiàn)的不同程度的影響不良表現(xiàn)，予以不同形式的營(yíng)養(yǎng)支持。據(jù)蔻德罕見(jiàn)病中心2023年的統(tǒng)計(jì)，在108名參與問(wèn)卷調(diào)查的患者中，有60%的患者仍然長(zhǎng)期依賴腸外營(yíng)養(yǎng)支持治療（PN），只有40%的患者脫離了PN治療，只需要腸內(nèi)營(yíng)養(yǎng)支持治療以及飲食維持營(yíng)養(yǎng)水平。尤其是未成年患者，總體上更依賴腸外營(yíng)養(yǎng)支持治療。

在時(shí)代財(cái)經(jīng)采訪的四位患者中，他們均使用營(yíng)養(yǎng)支持的方式治療，只是因個(gè)體疾病的差異治療程度不同。病情比較輕微的患者僅需要口服營(yíng)養(yǎng)液，且能夠進(jìn)食，而病情嚴(yán)重者則需要24小時(shí)隨身攜帶鼻飼管輸注腸內(nèi)營(yíng)養(yǎng)，并予以靜脈腸外營(yíng)養(yǎng)配合。盡管長(zhǎng)期的營(yíng)養(yǎng)支持能夠維持患者的生命，但卻嚴(yán)重影響了患者的生存質(zhì)量和日常生活。

在身體方面，由于疾病本身，患者往往會(huì)長(zhǎng)期腹瀉，更由于營(yíng)養(yǎng)不足，患者身高、體重往往低于同齡人；在生活方面，有的患者沒(méi)辦法跟上正常的上課節(jié)奏，或休學(xué)在家，或比同齡人晚上學(xué)。像小智這樣病情較為嚴(yán)重的患兒，過(guò)往不僅長(zhǎng)期住院，即使達(dá)到出院標(biāo)準(zhǔn)，回家后也仍然面臨著諸多生存質(zhì)量的挑戰(zhàn)，甚至比在住院時(shí)更加突出。

王劍對(duì)時(shí)代財(cái)經(jīng)解釋稱，腸外營(yíng)養(yǎng)是特殊的治療，需要將一天需要的碳水化合物、脂肪、氨基酸、電解質(zhì)、微量元素、維生素、水等等營(yíng)養(yǎng)素混合加入一個(gè)營(yíng)養(yǎng)袋進(jìn)行持續(xù)輸注，往往需要在醫(yī)院內(nèi)才能實(shí)現(xiàn)。如果在家配置，一是需要解決醫(yī)保報(bào)銷的問(wèn)題，二是要對(duì)患者的照護(hù)者進(jìn)行充分的培訓(xùn)并能夠隨時(shí)獲得醫(yī)療人員的指導(dǎo)。

“腸外營(yíng)養(yǎng)液需要特殊的中心靜脈置管輸注，常用的管路包括PICC（經(jīng)外周靜脈穿刺中心靜脈置管）、CVC（中心靜脈導(dǎo)管）、輸液港等，這一管路系統(tǒng)容易發(fā)生感染，長(zhǎng)期使用還容易造成堵塞甚至血栓形成，造成珍貴的靜脈通路喪失。這些都是這類患者的致命性并發(fā)癥，為了充分預(yù)防，對(duì)護(hù)理流程提出了非常高的要求。”王劍指出。

這些并發(fā)癥的發(fā)生也就意味著，進(jìn)入家庭護(hù)理模式后，照護(hù)者不僅要學(xué)習(xí)配藥、護(hù)理患者，還要在住處建立無(wú)菌環(huán)境，才能減少患者感染的風(fēng)險(xiǎn)。

宋荔告訴時(shí)代財(cái)經(jīng)，在小智反復(fù)找血管留置PICC管的過(guò)程中，她已經(jīng)深知感染的嚴(yán)重性。從第一次住院到現(xiàn)在，小智的PICC管道已經(jīng)更換了8次，曾經(jīng)留置管道的地方會(huì)發(fā)紅、過(guò)敏，手臂上已經(jīng)沒(méi)有地方可以置管，頸部可以置管但又很難護(hù)理，因此目前只能考慮在腿上置管。“我們前期不懂得護(hù)理，但現(xiàn)在已經(jīng)意識(shí)到一定要保護(hù)好導(dǎo)管。”

出院以后，宋荔在他們50平米的小家里，專門(mén)開(kāi)辟一處空間作為小智治療藥品的操作臺(tái)。這是專門(mén)設(shè)置的無(wú)菌區(qū)域，每天她都要把這里消毒擦拭。在農(nóng)村老家，盡管他們只是過(guò)年回去一次，她也單獨(dú)設(shè)置了無(wú)菌房間，配置了紫外線燈、配藥推車(chē)、防護(hù)服等。

王劍對(duì)時(shí)代財(cái)經(jīng)指出，短腸綜合征患者面臨的問(wèn)題不僅是疾病本身導(dǎo)致的一系列問(wèn)題，還包括這些系統(tǒng)的治療措施產(chǎn)生的并發(fā)癥。“尤其是回歸家庭護(hù)理后，目前國(guó)內(nèi)的現(xiàn)況是這樣的護(hù)理處于無(wú)序狀態(tài)，照護(hù)者的專業(yè)性往往嚴(yán)重不足，家庭腸外營(yíng)養(yǎng)在國(guó)內(nèi)仍未廣泛開(kāi)展，有限的個(gè)別經(jīng)驗(yàn)令人擔(dān)憂。”王劍稱。

宋荔有一個(gè)記錄本，上面詳細(xì)記錄著小智的日常排出入/量明細(xì)，奶量、輔食、大小便、護(hù)理，時(shí)間也精確到秒。宋荔告訴時(shí)代財(cái)經(jīng)，這些細(xì)節(jié)都是她日常要觀察的，數(shù)值上任何一點(diǎn)小小的變化都會(huì)對(duì)患兒影響非常大。

正是因?yàn)檫@樣，小智在生活中任何一點(diǎn)細(xì)微的進(jìn)步，更顯得彌足珍貴。

經(jīng)歷了半年左右的家庭護(hù)理，小智的靜脈營(yíng)養(yǎng)治療從每天16小時(shí)減少至13小時(shí)。3個(gè)小時(shí)的縮短，對(duì)于這場(chǎng)曠日持久的治療來(lái)說(shuō)，已經(jīng)是前進(jìn)了巨大的一步。

“出院以后，小智的心情發(fā)生了翻天覆地的變化，重新對(duì)世界充滿了好奇，語(yǔ)言表達(dá)能力也突飛猛進(jìn)。”宋荔告訴時(shí)代財(cái)經(jīng)，小智的這些變化讓全家人由衷地感到開(kāi)心，“孩子在變好”。

創(chuàng)新藥來(lái)了，患者困在百萬(wàn)費(fèi)用里

“我常常和我家小朋友開(kāi)玩笑說(shuō)，你就屬于盲盒中的隱藏款。”短腸綜合征患兒家屬韓冰告訴時(shí)代財(cái)經(jīng)，當(dāng)家里的小朋友跟她提起疾病時(shí)，她就會(huì)這樣回答。

短腸綜合征乃至罕見(jiàn)病都是這樣的“隱藏款”，一不小心就抽中了。

抽中之后，不能正常進(jìn)食只是他們要面臨的第一道坎，隨之而來(lái)的是更為嚴(yán)峻的就醫(yī)、治療、金錢(qián)以及求學(xué)等問(wèn)題。只是，這些問(wèn)題存在于當(dāng)下，但解決的辦法卻在遠(yuǎn)方。

尤其是在治療方面，直到今年2月武田制藥替度格魯肽推出之前，在中國(guó)尚未有一款創(chuàng)新藥能夠救治短腸綜合征患者。但這款藥物的推出也不意味著短腸綜合征患者就有藥可醫(yī)，并解決了生存質(zhì)量問(wèn)題。

患者首先在價(jià)格上就被困住了。“使用腸內(nèi)腸外營(yíng)養(yǎng)時(shí)，我粗略估計(jì)過(guò)費(fèi)用，一個(gè)月3000元，一年大概4萬(wàn)元，再加上一些住院雜七雜八的費(fèi)用，每一年的花銷大概5萬(wàn)~6萬(wàn)元。”韓冰告訴時(shí)代財(cái)經(jīng)，在北京，兩個(gè)人都上班，尚能支撐這筆費(fèi)用。但創(chuàng)新藥一年的費(fèi)用超過(guò)百萬(wàn)元，全自費(fèi)購(gòu)藥，對(duì)他們的家庭來(lái)說(shuō)毫無(wú)可能，除非進(jìn)了醫(yī)保，才有希望。

去年9月，短腸綜合征被正式納入《第二批罕見(jiàn)病目錄》。截至目前，已有超過(guò)80種罕見(jiàn)病治療藥品被納入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄名單。但作為新上市的藥物，替度格魯肽要上醫(yī)保談判桌仍需時(shí)間，而最終能否進(jìn)醫(yī)保也要視各方的博弈情況而定。

多位受訪患者家屬也對(duì)時(shí)代財(cái)經(jīng)表示，新藥于他們而言不僅僅是用不起的問(wèn)題，還有能不能用的問(wèn)題，不是每一個(gè)患者都適合用創(chuàng)新藥，用上了創(chuàng)新藥，腸內(nèi)外支持營(yíng)養(yǎng)到底能減少多少，如果不能減少使用，生存質(zhì)量的提高就無(wú)從談起。

“我們?nèi)ピ儐?wèn)了這一款創(chuàng)新藥，醫(yī)生告訴我們小智的腸子短，如果有錢(qián)的話可以試試。”宋荔對(duì)時(shí)代財(cái)經(jīng)表示，他們對(duì)效果、價(jià)格做了評(píng)估，評(píng)估結(jié)果沒(méi)有達(dá)到預(yù)期，只能暫時(shí)放棄使用。

但在王劍看來(lái)，替度格魯肽的國(guó)內(nèi)上市是激勵(lì)人心的。“尤其是在成人短腸病方面，目前通過(guò)營(yíng)養(yǎng)、外科整形等手段進(jìn)行腸道康復(fù)治療空間有限，迫切需在藥物治療領(lǐng)域獲得突破來(lái)打破這種沉寂。”王劍對(duì)時(shí)代財(cái)經(jīng)說(shuō)。

好消息接踵而至。今年4月，惠廈保（2024版）和滬惠保（2024版）國(guó)內(nèi)特定藥品目錄相繼納入替度格魯肽，這意味患者的用藥負(fù)擔(dān)有望被大大減輕。

短腸綜合征患者組織“腸康薈SBS患者關(guān)愛(ài)中心”負(fù)責(zé)人對(duì)時(shí)代財(cái)經(jīng)表示，替度格魯肽的上市給患者帶來(lái)了希望，由于藥品暫時(shí)未能納入醫(yī)保，地方患者正在翹首以盼，希望當(dāng)?shù)氐幕菝癖？梢约{入替度格魯肽，讓更多患者有使用的希望。該負(fù)責(zé)人也呼吁，期待社會(huì)各界攜手，以惠民保、慈善救助等多層次保障的方式讓患者有藥治、用得起。

（應(yīng)采訪對(duì)象要求，文中周輝、宋荔、韓冰均為化名）

文章來(lái)源：時(shí)代財(cái)經(jīng) 作者：張羽岐