隨著罕見病愈發(fā)頻繁地在多個場所被提及，一種關(guān)于“罕見病不罕見”的論調(diào)興起。不過，在5月11日舉辦的第七屆阿斯利康生態(tài)圈大會上，上海市衛(wèi)生和健康發(fā)展研究中心主任金春林在接受界面新聞記者采訪時表示，仍然要堅持“罕見病罕見”。

罕見病又稱“孤兒病”，是對一類患病率極低、患者總數(shù)少的疾病的統(tǒng)稱，目前全世界已發(fā)現(xiàn)7000多種罕見病，約80%為遺傳缺陷疾病，70%以上為兒童。

單一罕見病患者人數(shù)少，不過，據(jù)《2024中國罕見病行業(yè)趨勢觀察報告》保守的循證數(shù)據(jù)估計，罕見病在人群中的患病率約為3.5%~5.9%，全球受罕見病影響的人數(shù)有2.6~4.5億。但是金春林認(rèn)為，泛化地將人群統(tǒng)一加起來沒有意義，“我們需要把精力放在尚未解決的問題上。”

上海市醫(yī)師協(xié)會罕見病專委會會長徐虹在前述大會上表示，罕見病診療存在的三大挑戰(zhàn)，一是診斷難；二是知曉度低；三是無有效藥物、未獲批或價格高昂。

雖然截至2023年底，進(jìn)入罕見病目錄的39個病種，國內(nèi)已有獲批上市藥物治療，但是對于龐大的罕見病群體而言，想要精準(zhǔn)診斷出自己所患的疾病仍是一件難事。

診斷延遲或誤診是罕見病患者在治療罕見病的漫漫路途遇到的第一關(guān)。中國罕見病聯(lián)盟針對20804名罕見病患者的調(diào)查顯示，42%的患者曾被誤診，如果不包括當(dāng)年就能得到確診的患者，罕見病患者平均需要4.26年才能確診。

罕見病在沒有確診之前，往往會被當(dāng)作其他疾病治療，患者會遭受很多不必要的痛苦。徐虹向記者舉例道，罕見病的其中一種——法布雷病會導(dǎo)致各個系統(tǒng)受累及，且最初表現(xiàn)的癥狀不典型，有的孩子手指和腳趾的末端可能出現(xiàn)疼痛，徐虹曾遇到一個患者，以為腳部疼痛是由平足引起，于是做了兩次糾正手術(shù)，但都難以緩解這種癥狀，直到最后確診法布雷病。徐虹稱，“早診斷可以避免患者遭遇不必要的創(chuàng)傷和疼痛，并且對于家庭而言也可以避免再生出帶有基因缺陷的孩子。”

罕見病確診難和其知曉度低有很大關(guān)系。據(jù)2016年中國罕見病調(diào)研報告，62.96%的大眾聽說過但不了解罕見病，2021年的中國罕見病綜合報告則顯示60.9%的醫(yī)務(wù)工作者聽說過但不了解罕見病。“罕見病醫(yī)生比罕見病患者還罕見”雖然是業(yè)內(nèi)一句戲談，但確實反映了罕見病診斷的困境。

由于罕見病的發(fā)病率低以及醫(yī)療教育的缺乏，很多醫(yī)生在學(xué)習(xí)以及臨床實踐中無法了解到這些疾病的存在，在遇到這類病人時往往難以識別，偏遠(yuǎn)地區(qū)尤是如此。

為了提高罕見病診療能力，2019年，國家衛(wèi)健委發(fā)布《關(guān)于建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的通知》，遴選出罕見病診療能力較強(qiáng)、診療病例較多的324家醫(yī)院作為協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院，組建罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。其中，包括1家國家級牽頭醫(yī)院、32家省級牽頭醫(yī)院和291家協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院。

國家級和省級牽頭醫(yī)院主要負(fù)責(zé)牽頭制定完善協(xié)作網(wǎng)工作機(jī)制，制定相關(guān)工作制度或標(biāo)準(zhǔn)，組織開展培訓(xùn)和學(xué)術(shù)會議，接收成員醫(yī)院轉(zhuǎn)診的疑難危重罕見病患者并協(xié)調(diào)轄區(qū)內(nèi)協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源進(jìn)行診療，將診斷明確、處于恢復(fù)期或穩(wěn)定期的患者轉(zhuǎn)診至成員醫(yī)院，并制訂隨訪治療方案指導(dǎo)成員醫(yī)院開展工作等。成員醫(yī)院主要負(fù)責(zé)一般罕見病患者的診療和長期管理，及時將疑難危重罕見病患者轉(zhuǎn)診至牽頭醫(yī)院，并按照牽頭醫(yī)院制訂的隨訪治療方案做好患者的接續(xù)管理工作。

2024年，國家衛(wèi)健委又調(diào)整了全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，經(jīng)本次更新，全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院總數(shù)達(dá)419家。

阿斯利康中國副總裁、罕見病事業(yè)部負(fù)責(zé)人胡軼清告訴界面新聞記者，阿斯利康也在配合全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的建設(shè)。胡軼清介紹稱，考慮到罕見病的特征，目前罕見病區(qū)域診療中心主要做三件事情。一是MDT（多學(xué)科診療）的建設(shè)和打造。罕見病發(fā)病時往往累及身體多個系統(tǒng)，所以罕見病的診療也牽涉到多個科室。在區(qū)域診療中心建立一個MDT的機(jī)制，進(jìn)行定期多學(xué)科會診，將散落在各個科室的罕見病患者做統(tǒng)一的診斷和管理非常有必要。

二是規(guī)范診療。胡軼清表示，目前很多罕見病的診斷標(biāo)準(zhǔn)都沒有得到統(tǒng)一，所以規(guī)范診療要先從規(guī)范診斷標(biāo)準(zhǔn)開始，將診斷和檢測的金標(biāo)準(zhǔn)在區(qū)域診療中心進(jìn)行推廣。除此之外還包括治療的標(biāo)準(zhǔn)化。很多罕見病由于沒有特效藥，所以患者只能針對癥狀使用激素或者免疫抑制劑，這不但無法解決根本問題，還會帶來很多副作用。“所以，對于有藥可治的罕見病，我們要盡量做到規(guī)范診療。”

三是推動疾病認(rèn)知和科研。胡軼清稱，罕見病患者需要終身的隨訪管理，所以搭建患者長期隨訪管理體系很重要。

這些事情的前提都是要讓醫(yī)生對罕見病的疾病特點有一定的認(rèn)知。徐虹去年在上海醫(yī)師協(xié)會下面成立罕見病專委會，目的也是為了提高臨床醫(yī)生對罕見病的了解，徐虹表示，之后要在上海市醫(yī)生的繼續(xù)教育學(xué)習(xí)班中要加入罕見病課程，在住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)中專門安排一個月到遺傳科輪崗。

但罕見病已知的疾病已經(jīng)達(dá)到7000多種，還未探索出來的疾病種類更難以預(yù)估，胡軼清稱，目前主要以提高有藥可治的疾病病種的診療能力為先。

同時，這涉及到另一個問題，盡管一些罕見病有藥可治，但是面臨“境外有藥，境內(nèi)無藥”，或藥價昂貴難以負(fù)擔(dān)的問題。根據(jù)中國罕見病聯(lián)盟對33種罕見病、共20804名患者的調(diào)研，有近三分之一的患者目前沒有接受治療或從來未接受過治療。這部分人群中，又有大約一半的患者因醫(yī)藥費用太貴無法負(fù)擔(dān)而從未進(jìn)行治療或放棄治療。

2018年11月至今，國家藥監(jiān)局等部門組織專家對國內(nèi)藥品專利情況及臨床供應(yīng)短缺（競爭不充分）的藥品進(jìn)行梳理遴選論證，先后發(fā)布三批臨床急需境外新藥名單，列入名單的品種可直接提出上市申請，CDE建立專門通道加快審評。三批臨床急需境外新藥名單共計73個品種，其中罕見病治療藥物超過一半，目錄內(nèi)的罕見病藥物有43種。截至2023年12月31日，已有22種目錄內(nèi)罕見病藥物上市，涉及41種罕見病。

雖然近年來越來越多的罕見病藥物能夠通過快速審評通道進(jìn)入我國，但是由于我國還未建立起系統(tǒng)完善的罕見病用藥保障機(jī)制，部分罕見病藥物尤其是費用高昂的罕見病藥物短時間內(nèi)醫(yī)保難以報銷，在家庭支付能力不足的情況下，患者往往面臨用不起藥、無法足量用藥的困境。

金春林認(rèn)為，罕見病可以作為我國實施創(chuàng)新支付的案例率先開展。“罕見病存在著兩個不確定性，即財務(wù)風(fēng)險和療效風(fēng)險。罕見病審批往往依賴單臂試驗，時間比較短，因此在不同人群中療效可能不一樣。在這樣的前提下，可以考慮參照國外經(jīng)驗實行按療效付費，一種是醫(yī)保先支付，若無效則廠商補(bǔ)償醫(yī)保已支付部分，另一種是醫(yī)保先不支付，廠商在約定期間免費提供藥物，到期后僅當(dāng)治療達(dá)到約定療效時，醫(yī)保才繼續(xù)給廠商付費。”

“另外，很多人認(rèn)為罕見病是一個無底洞是因為誰也不知道罕見病病人有多少，那就可以通過控制財務(wù)風(fēng)險的方式，將罕見病病人數(shù)量與支付掛鉤，比如按照100個患者或者1000個患者支付多少錢的方法跟廠商設(shè)定對賭協(xié)議，若用藥人數(shù)超過約定上限，則由廠商負(fù)擔(dān)剩余費用；若藥物銷售額或銷量約定上限，則廠商需要降價，或退還超出金額，或向患者免費提供超出限額后的藥物等。”金春林表示。

轉(zhuǎn)載來源：界面新聞 作者：唐卓雅