經(jīng)濟(jì)觀察網(wǎng) 記者 張鈴 7月16日，在博鰲亞洲論壇全球健康論壇第三屆大會(huì)上，北京協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng)、中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)首屆主任委員張抒揚(yáng)透露，現(xiàn)在，在北京協(xié)和醫(yī)院（下稱“協(xié)和”）就診的罕見(jiàn)病患者，確診時(shí)間從平均四年縮短到四周內(nèi)，就診費(fèi)用也降低超過(guò)90%。

根據(jù)中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟的調(diào)查，中國(guó)罕見(jiàn)病患者平均確診時(shí)間為四年或更長(zhǎng)時(shí)間，有人終身無(wú)法確診。張抒揚(yáng)介紹，協(xié)和的罕見(jiàn)病多學(xué)科會(huì)診（Multidisciplinary Team，MDT）可以加速確診、降低費(fèi)率。

罕見(jiàn)病的個(gè)體和病種都很少見(jiàn)，種類卻很多。世界上有超過(guò)一萬(wàn)種罕見(jiàn)病，罕見(jiàn)病患者的具體數(shù)量難以確定。根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，罕見(jiàn)病患病率占總?cè)丝诘?.65?到5?，以中國(guó)14億人口為基礎(chǔ)計(jì)算，中國(guó)罕見(jiàn)病患者超過(guò)6000萬(wàn)人。張抒揚(yáng)介紹，80%的罕見(jiàn)病與基因遺傳有關(guān)，絕大多數(shù)都缺醫(yī)少藥，只有不到10%甚至5%的疾病有有效的藥物。同時(shí)，罕見(jiàn)病常在兒童時(shí)期發(fā)病，累及多器官系統(tǒng)，臨床表現(xiàn)復(fù)雜，任何單一專科都無(wú)法滿足患者的需求，必須進(jìn)行多學(xué)科合作。

自2019年2月的國(guó)際罕見(jiàn)病日起，協(xié)和啟動(dòng)罕見(jiàn)病MDT會(huì)診平臺(tái)，至今已進(jìn)行了245場(chǎng)MDT會(huì)診，除春節(jié)當(dāng)周放假外，即使在疫情期間也未曾間斷。張抒揚(yáng)記得，2020年2月，她在帶領(lǐng)醫(yī)療隊(duì)馳援武漢期間，也和醫(yī)院連線參與了會(huì)診，當(dāng)時(shí)，四川大學(xué)華西醫(yī)院、西安醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院及其他多家醫(yī)院的專家也參與了線上會(huì)診。

每周四，專家們會(huì)準(zhǔn)時(shí)參加MDT會(huì)診，難點(diǎn)問(wèn)題、不好解決的罕見(jiàn)病病例都放在會(huì)上討論。通過(guò)專家們的共同規(guī)劃，許多問(wèn)題得到了解決，許多無(wú)法進(jìn)行的手術(shù)也得以實(shí)施。

“在多學(xué)科合作過(guò)程中，我們?yōu)槎鄠€(gè)罕見(jiàn)病的診療建立了中國(guó)方案。”張抒揚(yáng)說(shuō)，由于罕見(jiàn)病的單病種罕見(jiàn)，能夠治療罕見(jiàn)病的醫(yī)生也不多見(jiàn)，因此需要在全國(guó)范圍內(nèi)開(kāi)展繼續(xù)教育。每年，協(xié)和會(huì)把MDT會(huì)診的病例匯總為《罕見(jiàn)病多學(xué)科診療病例集》，這也成了一本很好的教科書(shū)。這本書(shū)與普通教科書(shū)不同，它包含了協(xié)和目前對(duì)某類病人的解決方案，但并不是最終方案，許多問(wèn)題需要進(jìn)一步深入研究才能解決，或者需要等待如基因治療這樣的藥物和新療法的上市。

在MDT會(huì)診之外，協(xié)和還有許多和罕見(jiàn)病診療相關(guān)的創(chuàng)新建設(shè)。張抒揚(yáng)介紹，協(xié)和成立了罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)中心，其中不僅有臨床骨干團(tuán)隊(duì)、科研骨干團(tuán)隊(duì)，還有管理團(tuán)隊(duì)；協(xié)和還成立了以罕見(jiàn)病門診、罕見(jiàn)病病房為基礎(chǔ)的罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)科，以及可做分子診斷和基因檢測(cè)的平臺(tái)；在科研團(tuán)隊(duì)方面，協(xié)和建立了罕見(jiàn)病創(chuàng)新發(fā)展研究院，并在國(guó)家衛(wèi)健委支持下?tīng)款^成立全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)；另外，協(xié)和還設(shè)有國(guó)家罕見(jiàn)病醫(yī)療質(zhì)控中心。在國(guó)家全國(guó)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室及國(guó)家轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)重大科技基礎(chǔ)設(shè)施的支持下的診、療、研，共同形成了罕見(jiàn)病的協(xié)和模式、中國(guó)方案。

罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)中心讓患者得到明確的早期診斷，也提供綜合的全鏈條管理。張抒揚(yáng)說(shuō)，即使在沒(méi)有有效藥物的情況下，也能通過(guò)多學(xué)科合作為患者減輕癥狀、延長(zhǎng)壽命。

罕見(jiàn)病門診是多學(xué)科門診，協(xié)和專門設(shè)了一個(gè)獨(dú)立區(qū)域，由多個(gè)學(xué)科專家一起出診，為患者提供一站式服務(wù)。張抒揚(yáng)說(shuō)，協(xié)和掛號(hào)非常困難，一號(hào)難求，對(duì)于多個(gè)器官系統(tǒng)都受影響的罕見(jiàn)病患者來(lái)說(shuō)，如果一個(gè)一個(gè)科室地去掛號(hào)，不僅浪費(fèi)時(shí)間，且不知何時(shí)才能看上醫(yī)生。罕見(jiàn)病門診解決了這個(gè)問(wèn)題，患者能“從這個(gè)房間到那個(gè)房間”就看到多個(gè)學(xué)科的專家。

罕見(jiàn)病病房設(shè)在協(xié)和百年建筑的老樓中，于2024年國(guó)際罕見(jiàn)病日啟用。這個(gè)病房的啟用在全國(guó)范圍內(nèi)引起了廣泛關(guān)注，它為病人提供了一個(gè)專門的罕見(jiàn)病病房，實(shí)現(xiàn)了醫(yī)療的一體化和全流程服務(wù)。存在多器官系統(tǒng)損害、某個(gè)專科不能解決的病人，尤其是目前尚未診斷的罕見(jiàn)疾病，都會(huì)由罕見(jiàn)病病房收治。隨著病房的知曉率提高，越來(lái)越多罕見(jiàn)病患者來(lái)協(xié)和醫(yī)院就醫(yī)。張抒揚(yáng)透露，醫(yī)院許多醫(yī)生都主動(dòng)報(bào)名來(lái)罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)科工作，包括多位神經(jīng)科、內(nèi)分泌科的青年人才。

2019年2月，全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)成立，用以開(kāi)展遠(yuǎn)程醫(yī)療、醫(yī)生培訓(xùn)和患者教育。張抒揚(yáng)說(shuō)，罕見(jiàn)病的協(xié)作網(wǎng)絡(luò)是中國(guó)的獨(dú)特模式，在世界范圍內(nèi)，唯有中國(guó)在政府支持指導(dǎo)下，在全國(guó)專門為罕見(jiàn)病診療建立了協(xié)作網(wǎng)。她透露，2019年—2024年，加入?yún)f(xié)作網(wǎng)的醫(yī)院已從324家擴(kuò)展到419家。

在現(xiàn)場(chǎng)的演講中，張抒揚(yáng)還提到，協(xié)和正利用人工智能（AI）這樣的新技術(shù)提高罕見(jiàn)病的診療水平。具體而言，協(xié)和建立了協(xié)和太初罕見(jiàn)病大模型，將7000多種罕見(jiàn)病表型作為基礎(chǔ)本底數(shù)據(jù)，開(kāi)發(fā)全體醫(yī)生可以使用的罕見(jiàn)病診療工具。醫(yī)生輸入病人的某些癥狀，大模型就會(huì)提示病人可能患有哪些罕見(jiàn)病。“因?yàn)椴》N繁多，醫(yī)生不可能把每種都記在心里，這個(gè)工具有具體的指導(dǎo)意義。”張抒揚(yáng)說(shuō)。