經(jīng)濟(jì)觀察網(wǎng) 記者 張鈴 “很多罕見病藥物為什么沒納入醫(yī)保？其中一個(gè)原因是價(jià)格太貴。廣大企業(yè)要站在中國的購買能力上來定價(jià)。”2月27日，國家醫(yī)保局醫(yī)藥服務(wù)管理司原司長熊先軍在罕見病紀(jì)錄片《我要你平凡》首映會(huì)上說。

《我要你平凡》是一部講述神經(jīng)纖維瘤（NF）患兒滿滿的求生故事、聚焦罕見病患兒和家長的全景式紀(jì)錄片，以紀(jì)實(shí)的方式呈現(xiàn)患兒家庭“患病—治病—求藥—有藥—醫(yī)保—希望”的全過程，由騰訊公益、病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)、泡泡家園聯(lián)合出品。

在4個(gè)月大時(shí)，滿滿出現(xiàn)大小臉、右眼單眼突出、皮膚咖啡斑等癥狀，媽媽鄒楊帶著他輾轉(zhuǎn)了多家醫(yī)院，最終，滿滿被確診為神經(jīng)纖維瘤病，這是一種發(fā)病率只有百萬分之五的罕見病，當(dāng)時(shí)國內(nèi)沒有針對(duì)性治療藥物，滿滿被醫(yī)生預(yù)判活不過3歲。

所幸自2021年開始，針對(duì)神經(jīng)纖維瘤病的藥物在國內(nèi)進(jìn)行臨床試驗(yàn)，2023年9月，相關(guān)藥物正式獲批上市。現(xiàn)在，等來治療藥物的滿滿已經(jīng)9歲了。

熊先軍說，這部紀(jì)錄片很好地反映了一個(gè)罕見病患者從沒藥到有藥，再到藥物進(jìn)醫(yī)保的全過程，讓罕見病群體看到了希望。但是，現(xiàn)實(shí)中還有很多問題需要研究和解決，這需要社會(huì)的共同努力。

“目前中國對(duì)罕見病的治療、保障、進(jìn)藥都確實(shí)有所進(jìn)步，但是還不夠，離發(fā)達(dá)國家還有很大的差距，我們要迎頭趕上。”熊先軍說。

在熊先軍看來，罕見病相關(guān)藥物進(jìn)入醫(yī)保只是第一步，在此之后，還需要讓每個(gè)地方的人都有機(jī)會(huì)拿得到藥，需要推動(dòng)醫(yī)生知道用這個(gè)藥，還需要不斷完善門診保障政策，讓患者在門診就能順利買到藥并完成報(bào)銷。要推動(dòng)建立罕見病用藥保障機(jī)制，因?yàn)閷?duì)于很多患者來說，即使醫(yī)保報(bào)銷80%，長期服藥也依然面臨著不小的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

行業(yè)各方交流罕見病群體用藥難問題 圖源：騰訊公益

和首映會(huì)現(xiàn)場(chǎng)的許多觀眾一樣，中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康幾度落淚。觀影時(shí)，他就坐在鄒楊旁邊，他既被鄒楊母子與命運(yùn)抗?fàn)幍木袼袆?dòng)，也心疼他們?cè)谇笤\、求藥、求學(xué)時(shí)的艱難。

李林康說，加強(qiáng)對(duì)醫(yī)生的培訓(xùn)或可成為改善罕見病群體用藥難問題的一個(gè)努力方向，“只有醫(yī)生盡快認(rèn)識(shí)、了解這些疾病，提高確診的準(zhǔn)確性，才能讓更多病人盡快得到更好的治療”。他透露，最近一段時(shí)間，中國罕見病聯(lián)盟將陸續(xù)開展168場(chǎng)培訓(xùn)，涉及到120家醫(yī)院、800多名醫(yī)生、200多種疾病。