經(jīng)濟(jì)觀察網(wǎng) 記者 瞿依賢 2月29日，第17個(gè)國(guó)際罕見病日，華東師范大學(xué)（以下簡(jiǎn)稱“華東師大”）發(fā)布該校石鐵流團(tuán)隊(duì)和林欣團(tuán)隊(duì)合作建立的中國(guó)人群罕見病名錄（The Catalogue of Chinese Rare Disease），該名錄共收錄4455種罕見病。

目前，中國(guó)人群的罕見病確切種類還未知。中國(guó)分別在2018年和2023年發(fā)布了《第一批罕見病目錄》和《第二批罕見病目錄》，共納入207種罕見病，但這只是一部分罕見病。

華東師大團(tuán)隊(duì)研究結(jié)果稱，全球已知的罕見病有15000多種，其中80％為遺傳性疾病，但已有批準(zhǔn)治療藥物或方案的病種不足10％。

根據(jù)美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局的測(cè)算，全球罕見病患者約3億，中國(guó)罕見病患者約2000萬(wàn)，每年新增患者超20萬(wàn)。愛爾蘭2020年的一項(xiàng)流行病學(xué)調(diào)查顯示，58.6％的14歲及以下死亡兒童患有罕見病，因此罕見病也是兒童死亡的主要原因。

華東師大團(tuán)隊(duì)在研究中發(fā)現(xiàn)，由于大多數(shù)罕見病沒有統(tǒng)一的ICD-10（國(guó)際疾病分類）編碼，不同醫(yī)院對(duì)同一罕見病會(huì)賦予不同的ICD-10擴(kuò)展碼，導(dǎo)致不同醫(yī)院的病案報(bào)告出現(xiàn)罕見病信息的混亂。疾病名稱和編碼的混雜性不僅給罕見病的臨床信息的規(guī)范化帶來(lái)了極大的困惑，也使得針對(duì)罕見病的疾病診斷相關(guān)組（DRG）分析結(jié)果不準(zhǔn)確，從而可能誤導(dǎo)國(guó)家針對(duì)罕見病的相關(guān)決策。

華東師大生命科學(xué)學(xué)院教授石鐵流介紹，本次發(fā)布的中國(guó)人群罕見病名錄內(nèi)的疾病名稱和信息，主要援引自已建成的國(guó)際上最全面的罕見病信息注釋平臺(tái)——eRAM，同時(shí)整合了歐盟Orphanet等其他多個(gè)相關(guān)數(shù)據(jù)庫(kù)中的罕見病信息。

在此基礎(chǔ)上，華東師大團(tuán)隊(duì)對(duì)公開發(fā)表文獻(xiàn)中的臨床病例文章進(jìn)行了大規(guī)模的文本挖掘，并對(duì)提取的信息進(jìn)行全面的人工校對(duì)和標(biāo)準(zhǔn)化，最終確認(rèn)了中國(guó)人群的罕見病名錄。這份名錄以中國(guó)罕見病患者為中心，具有中國(guó)人群特色。

中國(guó)人群罕見病名錄的數(shù)據(jù)庫(kù)包含五大模塊：一是基礎(chǔ)信息模塊，包含疾病定義、遺傳模式、相關(guān)基因、疾病分類等疾病注釋信息；二是疾病表征模塊，包含疾病表型及部分表型來(lái)源的文章句子；三是相關(guān)基因模塊，包含疾病關(guān)聯(lián)的基因及每個(gè)基因的變異注釋信息；四是治療藥物模塊，包含中國(guó)獲批上市的罕見病治療藥物及其是否被納入甲類/乙類醫(yī)保；五是病例信息模塊，包含罕見病的文章支撐信息及部分案例圖片。

“未來(lái)，通過(guò)大規(guī)模的信息整合和標(biāo)準(zhǔn)化，結(jié)合疾病AI大模型，我們有望為國(guó)家衛(wèi)生健康管理部門、研究機(jī)構(gòu)、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、臨床醫(yī)生以及國(guó)際社會(huì)提供關(guān)于罕見病領(lǐng)域的全面、系統(tǒng)的信息。”石鐵流說(shuō)。

華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院藥品政策與管理研究中心主任陳昊認(rèn)為，醫(yī)療保障的本質(zhì)是基于緩解患者疾病負(fù)擔(dān)的財(cái)務(wù)性制度安排，在此基礎(chǔ)上再做衛(wèi)生資源的合理分配和使用。從罕見病患者的醫(yī)療保障出發(fā)，此前一二批都用目錄管理罕見病，收錄的罕見病非常有限，也會(huì)產(chǎn)生非常多的現(xiàn)實(shí)問題。

對(duì)于罕見病，陳昊認(rèn)為應(yīng)該依托第三方的專業(yè)團(tuán)體，特別是醫(yī)學(xué)、臨床、衛(wèi)生事業(yè)管理、醫(yī)保管理等在內(nèi)的多元群體來(lái)共同制定罕見病的標(biāo)準(zhǔn)、依據(jù)和方法。在做了界定的基礎(chǔ)上，再談衛(wèi)生資源的分配和利用，對(duì)患者更加公平。