2008年2月29日，歐洲罕見病組織（EURODIS）發(fā)起并組織了第一屆國際罕見病日，并將每年2月的最后一日設(shè)置為罕見疾病主題宣傳日。今年的2月29日是第十七個國際罕見病日。時至今日，越來越多的罕見病被社會了解，政策也日漸完善。

罕見病是指發(fā)病率低、較為少見的疾病，一般為慢性、嚴重的疾病，常常危及生命。實際上，在中國，《中國罕見病定義研究報告2021》也首次提出了“中國罕見病2021年版定義”，即將“新生兒發(fā)病率小于1/萬、患病率小于1/萬、患病人數(shù)小于14萬的疾病”列入罕見病。但中國尚未有官方層面的罕見病定義。

過去十幾年，在政府、藥企、醫(yī)院、患者，以及公益組織等多方的積極推動下，中國罕見病醫(yī)藥行業(yè)快速發(fā)展，越來越多罕見病患者的治療與用藥得以保障。

2018年，國家衛(wèi)健委聯(lián)合多部門發(fā)布了《第一批罕見病目錄》，共計121種罕見病被納入目錄，使得罕見病在政策層面得以被關(guān)注。《第二批罕見病目錄》也已于2023年9月公布，兩批罕見病目錄總計有207種罕見病被納入，目前也已有165種罕見病藥物上市。

蔻德罕見病中心創(chuàng)始人&主任、瑞鷗公益基金會聯(lián)合創(chuàng)始人&秘書長黃如方在2024國際罕見病日中國區(qū)宣傳周229國際罕見病日系列活動上海主會場上表示，除了上述《罕見病目錄》的頒布，目前，國家藥監(jiān)局是罕見病政策部門跟進最快、最新的部門，也出臺了十幾個關(guān)于罕見病的指導(dǎo)文件和法律法規(guī)。還有罕見病學(xué)術(shù)團體，在醫(yī)學(xué)會、兒科協(xié)會、醫(yī)師協(xié)會下面成立了各種類型罕見病醫(yī)學(xué)團體，遠遠超過30個。與此同時，醫(yī)院紛紛在做罕見病義診，臨床醫(yī)生的交流和培訓(xùn)等，以及在全國TOP醫(yī)院都已經(jīng)紛紛成立了罕見病中心和門診，甚至像協(xié)和醫(yī)院設(shè)立了罕見病醫(yī)學(xué)科，這些都是非常重要的工作。還有如大灣區(qū)、博鰲樂城等有一些罕見病藥品準入的先行試點，為推進罕見病藥物的優(yōu)先納入打基礎(chǔ)。

隨著罕見病用藥保障日益完善，當下，部分罕見病患者的用藥也變得更為便捷，在支付方面，國家醫(yī)保也為部分患者減輕了經(jīng)濟負擔(dān)。從2019年國家醫(yī)保目錄常態(tài)化調(diào)整以來，每年都會有罕見病藥物通過談判方式進入醫(yī)保目錄。2023年國家醫(yī)保談判后，共有15款目錄外的罕見病用藥談判/競價成功，覆蓋16種罕見病病種，填補了10個病種的用藥保障空白。目前，已有超過80種罕見病治療藥品被納入國家醫(yī)保藥品目錄名單。

但罕見病群體及罕見病治療仍然面臨諸多挑戰(zhàn)，亟待多方去解決。全球目前已知的罕見病超過7000種，受影響的人群達2.6億～4.5億。另據(jù)中國罕見病聯(lián)盟的數(shù)據(jù)顯示，中國罕見病患者人數(shù)已達2000多萬。已經(jīng)上市的罕見病藥物和已經(jīng)出臺的政策和法規(guī)還遠遠不能覆蓋所有罕見病群體，仍有很多罕見病患者面臨無藥可醫(yī)的困境。

不止用藥和治療，要想罕見病患者獲得更多的權(quán)益保障，完善的政策是解決問題的關(guān)鍵之一，而立法則是罕見病患者與各方面建立聯(lián)系的橋梁，使得相關(guān)問題的解決有章可循，有規(guī)可依。實際上，罕見病立法早有先例。自1983年美國《孤兒藥法案》頒布以來，全球已有韓國、澳大利亞、歐盟等多個國家和地區(qū)對罕見病進行單獨立法。

在中國，罕見病立法仍在探索中。黃如方表示，“我們在探索立法的工作，實際上當下是基于過去十多年在罕見病科研、診療、藥品、醫(yī)保、社會多個層面都已經(jīng)有了高速發(fā)展、探索和進步以后才來談罕見病的立法，但是在當下是不是可以談，是不是可以推動罕見病立法的可行性和可操作性、必要性，還仍然面臨一些困難和挑戰(zhàn)。”

中國政法大學(xué)民商經(jīng)濟法學(xué)院教授、社會法研究所所長婁宇教授在上述活動中直言，“罕見病立法目前的確面臨到很多現(xiàn)實問題。目前罕見病立法的推進現(xiàn)狀是，只是上位法倡導(dǎo)性規(guī)定，具體立法主要在藥品管理領(lǐng)域，立法仍然欠缺罕見病法律界定，也沒有納入到醫(yī)保領(lǐng)域的常態(tài)化的機制。”

婁宇從世界各國罕見病行業(yè)保障的推動進展方面給了一些立法建議。“罕見病立法主要包含四項結(jié)構(gòu)性制度。其一，認定標準，即什么是罕見病，通過什么方式能夠界定罕見病；其二，費用籌集是核心制度，即怎么通過保險、慈善救助等費用籌集的方式進行治療；其三，藥品供應(yīng)如何解決，又該如何研發(fā)和銷售罕見病藥物；其四，醫(yī)療服務(wù)，當藥與錢均滿足治療的前提下，如何才能讓診療服務(wù)落度、惠及罕見病患者。”

轉(zhuǎn)載來源：時代財經(jīng) 作者：張羽岐