經(jīng)濟(jì)觀察網(wǎng) 記者 黃一帆 盡管基因檢測(cè)已成為臨床的標(biāo)準(zhǔn)動(dòng)作，但作為新興行業(yè)，國(guó)內(nèi)腫瘤基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)提供的二代測(cè)序（NGS）報(bào)告格式繁多，并未擁有統(tǒng)一的模版和解讀。因此，行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)化和規(guī)范化亟需提升。

4月12日，記者從燃石醫(yī)學(xué)（BNR.US）了解到，由中國(guó)臨床腫瘤學(xué)會(huì)（CSCO）腫瘤生物標(biāo)志物專(zhuān)家委員會(huì)組織撰寫(xiě)的《腫瘤二代測(cè)序臨床報(bào)告解讀共識(shí)》（以下簡(jiǎn)稱(chēng)，共識(shí)）將在4月底正式發(fā)布。

燃石醫(yī)學(xué)方面表示，“共識(shí)的推出，意味著國(guó)內(nèi)NGS行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)化和腫瘤基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)報(bào)告規(guī)范化將得到進(jìn)一步提升。”

超過(guò)90%的中國(guó)醫(yī)生需要NGS報(bào)告解讀的支持

記者聯(lián)系到了CSCO腫瘤生物標(biāo)志物專(zhuān)家委員會(huì)主任委員、廣東省人民醫(yī)院教授吳一龍。吳一龍表示，“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的前提就是精準(zhǔn)檢測(cè)，之前我們對(duì)二代測(cè)序達(dá)成了一定的標(biāo)準(zhǔn)化共識(shí)，但是如何準(zhǔn)確地解讀二代測(cè)序報(bào)告，在國(guó)內(nèi)還未形成統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)。為此，2021年，中國(guó)臨床腫瘤學(xué)會(huì)（CSCO）腫瘤生物標(biāo)志物專(zhuān)家委員會(huì)組織撰寫(xiě)了《二代測(cè)序臨床報(bào)告解讀指引》（以下簡(jiǎn)稱(chēng)，指引）。”

這也是國(guó)內(nèi)醫(yī)學(xué)界關(guān)于二代測(cè)序使用的首版指引。

2019年，作為CSCO腫瘤生物標(biāo)志物專(zhuān)家委員會(huì)的主任委員的吳一龍推動(dòng)了上述工作。2019年，CSCO腫瘤生物標(biāo)志物專(zhuān)家委員會(huì)共同發(fā)起了中國(guó)首個(gè)腫瘤NGS大規(guī)模調(diào)研。

《共識(shí)》的執(zhí)筆組長(zhǎng)、廣東省肺癌研究所所長(zhǎng)張緒超告訴記者，“當(dāng)時(shí)的調(diào)研報(bào)告顯示，超過(guò)30%的腫瘤醫(yī)生已經(jīng)開(kāi)始每個(gè)月，至少做五次以上的NGS的檢測(cè)。這個(gè)檢測(cè)次數(shù)意味著，NGS檢測(cè)已經(jīng)成為臨床實(shí)踐的一部分。”

據(jù)張緒超透露，據(jù)醫(yī)生提供的反饋，上述NGS檢測(cè)的在臨床上主要用于臨床輔助診斷、用藥、跨適應(yīng)癥用藥，或者是復(fù)發(fā)監(jiān)測(cè)、療效評(píng)估，幫助新的臨床藥物入組，或者是遺傳篩查。同時(shí)，調(diào)研顯示，中國(guó)超90%臨床醫(yī)生需要NGS報(bào)告解讀支持。

“因?yàn)镹GS報(bào)告不是一個(gè)簡(jiǎn)單的生化檢測(cè)的報(bào)告，它是一個(gè)系統(tǒng)工具的報(bào)告，而且覆蓋了很多的臨床腫瘤和基因組學(xué)和基因突變相關(guān)知識(shí)。所以這方面的支持需求比較大，也因此存在很多需要解讀的需求。”張緒超向記者表示。

張緒超表示，“當(dāng)時(shí)，我們發(fā)布指引的主要目的就是想通過(guò)一本復(fù)雜的報(bào)告，幫助醫(yī)生抓取關(guān)鍵的信息以服務(wù)臨床。另外一方面減少或者規(guī)避過(guò)度解讀基因組信息導(dǎo)致的潛在危害。”

行業(yè)規(guī)范化提升

2022年，CSCO腫瘤生物標(biāo)志物專(zhuān)家委員會(huì)再次對(duì)《指引》進(jìn)行迭代升級(jí)為《共識(shí)》，旨在進(jìn)一步規(guī)范NGS報(bào)告解讀方法。

張緒超告訴記者，“我們知道NGS報(bào)告它是一本厚厚的報(bào)告。很多醫(yī)院和廠家提供的就是一本厚厚的本子。因此，在臨床實(shí)踐當(dāng)中，醫(yī)生最關(guān)心的問(wèn)題是，在短時(shí)間內(nèi)，如何判斷這一份NGS報(bào)告的檢測(cè)結(jié)果是否可靠。在這么多的內(nèi)容當(dāng)中，怎么能夠獲得最關(guān)鍵的精準(zhǔn)信息。”

“因此，我們幫助醫(yī)生梳理NGS報(bào)告的結(jié)構(gòu)化，它的原則以及最關(guān)鍵的點(diǎn)。比如體細(xì)胞變異中關(guān)鍵的變異的證據(jù)在哪，能不能用于臨床，如何指導(dǎo)應(yīng)用于臨床，以及對(duì)于耐藥和初診的時(shí)候如何去使用這些報(bào)告里的信息，我們都做了很多的規(guī)定，也包括了一些新出現(xiàn)的標(biāo)簽。”張緒超表示，上述原因是制定共識(shí)的初衷。

據(jù)了解，《共識(shí)》從臨床靶點(diǎn)或驅(qū)動(dòng)基因相關(guān)體細(xì)胞變異注釋及解讀、NGS報(bào)告解讀及臨床決策和可報(bào)告范圍及質(zhì)量控制3個(gè)方面對(duì)NGS臨床報(bào)告解讀作以規(guī)范。隨著靶向藥物的不斷上市以及NGS檢測(cè)技術(shù)不斷進(jìn)步，僅僅使用DNA檢測(cè)已經(jīng)無(wú)法滿足所有的臨床需求，《共識(shí)》增加了RNA測(cè)序的推薦，并納入了融合變異、外顯子跳讀等變異形式的臨床解讀，對(duì)復(fù)雜變異形式提供解讀指導(dǎo)，助力臨床精準(zhǔn)診療。此外，緊跟臨床熱點(diǎn)應(yīng)用，《共識(shí)》增加了同源重組缺陷（homologous recombination deficiency，HRD）及微小殘留病灶（minimal residual disease/molecular residual disease，MRD）等相關(guān)解讀內(nèi)容。

燃石醫(yī)學(xué)CEO漢雨生接受記者采訪時(shí)表示，“燃石一直在致力于做院內(nèi)，其實(shí)就是在院內(nèi)搭建平臺(tái)，做NGS檢測(cè)。在幾年前，院內(nèi)做NGS檢測(cè)是非常有挑戰(zhàn)的。而近幾年來(lái)，隨著國(guó)內(nèi)多個(gè)NGS檢測(cè)試劑盒獲得國(guó)家藥監(jiān)局的批準(zhǔn)，以及NGS檢測(cè)各流程都實(shí)現(xiàn)了全自動(dòng)儀器代替手工操作，上述改變極大地釋放了人力、降低了操作難度并保證了質(zhì)量，使我們可以幫助更多腫瘤患者在醫(yī)院的檢測(cè)科室完成NGS檢測(cè)。”

漢雨生表示，NGS檢測(cè)處于市場(chǎng)推廣的成長(zhǎng)期，尚未進(jìn)入成熟期。目前NGS檢測(cè)成本需要下降，目前NGS總體物料成本處于較高狀態(tài)。不過(guò)，隨著一批測(cè)序設(shè)備企業(yè)的核心專(zhuān)利將在今年和明年過(guò)期，隨著更多玩家進(jìn)入測(cè)序儀行業(yè)，NGS檢測(cè)成本下降是可以預(yù)期的。