經(jīng)濟觀察報 記者 瞿依賢 家住浙江衢州的祺祺2歲時確診了戈謝病。祺祺有著典型的戈謝病癥狀，肝脾腫大、血小板減少，肚子大得像一個球。戈謝病有特效藥——伊米苷酶，但這種藥價格高昂，年治療費超過百萬元。

確診后的幾年，家人想盡辦法讓祺祺接受治療，不過高昂的費用實在無法負(fù)擔(dān)，無法做到足量用藥。直到2016年1月，浙江省率先在全國將戈謝病、漸凍癥和苯丙酮尿癥三種罕見病納入醫(yī)療保障范圍，祺祺的治療得以繼續(xù)。

浙江省醫(yī)學(xué)會罕見病分會候任主任委員、國家衛(wèi)生健康委第二屆罕見病診療與保障專家委員會委員謝俊明8月底接受經(jīng)濟觀察報采訪時表示，他認(rèn)識祺祺的時候，祺祺才四五歲。祺祺是真實世界中的一個病例，浙江省出臺罕見病診療與保障相關(guān)政策的時候，謝俊明等人在祺祺身上做過沙盤推演，借助推演一步步發(fā)現(xiàn)和幫助解決“超罕病”患者會遇到的問題，再思考針對這些問題能用什么政策來打補丁。

在“超罕病”患者的用藥保障上，浙江省近兩年的實踐提供了一種可參考的模式：建立浙江省罕見病用藥保障基金，省級醫(yī)療保險基金財政專戶下設(shè)子賬戶，進行分賬管理、獨立核算。根據(jù)上年底基本醫(yī)療保險參保人數(shù)，按每年每人2元的標(biāo)準(zhǔn)，一次性從本統(tǒng)籌區(qū)大病保險基金中上解至浙江省罕見病用藥保障基金。同時確定了患者自付上限為10萬元。

謝俊明告訴經(jīng)濟觀察報，現(xiàn)在浙江省罕見病用藥保障基金一年有1.2億-1.3億元，每年大約用掉60%，至于哪些罕見病藥品能得到保障，浙江省采取的是談判模式。“按照市場的價格，可能基金是不夠用的。通過談判，（可以）把價格降下來”，進入浙江醫(yī)保的“超罕病”藥品，企業(yè)在價格上做了很大的讓步。從數(shù)據(jù)來看，2021年全年浙江有幾十位“超罕病”患者的用藥得到了保障。

“超罕病”

目前世界范圍內(nèi)已知的罕見病超過7000種。世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?0.065%到0.1%的疾病。然而，其中還有一些疾病，如溶酶體貯積癥（LSDs）中的戈謝病、龐貝病、法布雷病等，目前國內(nèi)確診的患者人數(shù)僅數(shù)百人，即確診人數(shù)不到總?cè)丝诘?.0001%，不足百萬分之一，和落地治療人數(shù)為數(shù)千人的罕見病相比，這幾種疾病是典型的“超罕見病”。

治療超罕見病的高值藥物，由于患病人群極小、病情極其嚴(yán)重或致殘致死、療法在臨床上急需且不可被替代、相應(yīng)地研發(fā)和生產(chǎn)成本也較高，除此之外還需負(fù)擔(dān)診療體系建設(shè)及患者援助的長期投入，導(dǎo)致成本高昂。患者數(shù)為百人數(shù)量級，在量價掛鉤原則下，人均分?jǐn)偟闹委熧M用就遠(yuǎn)高于常見藥物價格，這是超罕見病保障所面臨的最大挑戰(zhàn)之一。

在蔻德罕見病中心創(chuàng)始人黃如方看來，如果把患者人數(shù)看做分母，研發(fā)、市場培育、診療體系搭建、患者公益援助等方面的總和看做分子，那可以說，超罕見病領(lǐng)域擁有著“最小的分母”，同時承擔(dān)著“最大的分子”。事實上每個人都是罕見病基因攜帶者，人類只要有生命的傳承，就會有發(fā)生罕見病的可能性。從這個層面理解,罕見病患者背負(fù)了人類進化試錯的重?fù)?dān)，承受了人類進化的代價。

在謝俊明看來，外界對于罕見病用藥保障問題的討論有很多，但回到真實的世界，就是到底能拿出多少錢來保障、政策實施情況如何、診療協(xié)作情況推進如何，這些都很重要，而把“超罕病”的概念提出來，就是去掉了不確定的因素，提供了更多的確定性。

浙江模式

近些年，多地因地制宜探索針對超罕見病的保障體系。

以江蘇省為例，2021年7月，包括戈謝病、龐貝病、法布雷病和黏多糖貯積癥IV型等超級罕見病病種被納入了江蘇省醫(yī)保報銷范圍，符合條件者最高可獲得90%的報銷比例，極大減輕了患者和家庭的用藥負(fù)擔(dān)。

浙江的步伐更早一點。

2016年1月，浙江省率先在全國將戈謝病、漸凍癥和苯丙酮尿癥等三種罕見病納入醫(yī)療保障范圍。

2019年12月30日，浙江省醫(yī)保局、財政廳、衛(wèi)健委和民政廳共同發(fā)布《關(guān)于建立浙江省罕見病用藥保障機制的通知》，浙江也由此成為國內(nèi)第一個將罕見病保障納入省級統(tǒng)籌的醫(yī)療保障制度的省份。

具體的做法是，建立浙江省罕見病用藥保障基金，省級醫(yī)療保險基金財政專戶下設(shè)子賬戶，進行分賬管理、獨立核算。根據(jù)上年底基本醫(yī)療保險參保人數(shù)，按每年每人2元標(biāo)準(zhǔn)，一次性從本統(tǒng)籌區(qū)大病保險基金中上解至浙江省罕見病用藥保障基金。以年為單位，0-30萬元報銷比例為80%，30萬-70萬元報銷比例為90%，70萬元以上的費用全額報銷。

這個政策被謝俊明稱為浙江省罕見病保障2.0版。患者每年自付最多為10萬元，如果還有因為這10萬元而因病返貧、因病致貧的情況，浙江省又推出了專門的商保，對這10萬元進行了再保障。

“所以怎么做好補丁政策，怎么做好政策兜底，是非常重要的。”謝俊明說。

2020年6月，浙江省醫(yī)保局將治療龐貝病的阿糖苷酶α、治療法布雷的阿加糖酶β納入浙江省罕見病用藥保障支付范圍。目前，浙江已經(jīng)納入了多款溶酶體貯積癥藥物。

為什么要對溶酶體貯積癥進行保障？謝俊明認(rèn)為有幾個原因：第一，溶酶體貯積癥的藥物是超罕見病用藥；第二，溶酶體貯積癥的藥物從理論到臨床實踐都非常成熟、有效；第三，從數(shù)據(jù)來看，浙江省2021年的數(shù)據(jù)顯示，戈謝病、法布雷病、II型糖原貯積癥和苯丙酮尿癥四個疾病加起來有90多個病人用藥，這些病人的用藥問題解決后在社會上生存得很好。

謝俊明表示，各地對罕見病多層次保障體系的探索，是非常積極的信號。切實解決超罕病患者因病返貧、因病致貧的問題，腳踏實地實現(xiàn)共同富裕，是浙江建立罕見病地方保障模式的基本出發(fā)點。

2021年8月，國家醫(yī)保局同財政部發(fā)布《關(guān)于建立醫(yī)療保障待遇清單制度的意見》，推動全國醫(yī)保待遇統(tǒng)一。文件明確，國家統(tǒng)一制定國家基本醫(yī)保藥品目錄，各地原則上不得再出臺超出清單授權(quán)范圍的政策。

基于國家醫(yī)保局對各省市醫(yī)保“全國一盤棋”的角度，謝俊明認(rèn)為，浙江省的探索和實踐提供了一些經(jīng)驗和做法，為將來國家層面進行戰(zhàn)略性購買、戰(zhàn)略性安排打好了一系列的基礎(chǔ)。

“中國參保人口超過13.5億，這就是戰(zhàn)略購買的底氣。有了這個底氣以后，很多問題會迎刃而解。”謝俊明說。